Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Szybkość z powolności. Uczeni zbadali najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik

27 października 2023, 09:53

Doktorant Jack Tulyag i jego zespół z Columbia University opisali na łamach Science najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik, Re6Se8Cl2. Z badań wynika, że ekscytony w Re6Se8Cl2 nie rozpraszają się w kontakcie z fononami, ale łączą się z nimi, tworząc nowe kwazicząstki nazwane akustycznymi ekscytonami-polaronami. Polarony występują w wielu materiałach, ale te w Re6Se8Cl2 mają specjalną właściwość, są zdolne do transportu balistycznego, czyli bez rozpraszania.


Okradane przez dziesięciolecia British Museum posiada miliony nieskatalogowanych zabytków

20 października 2023, 10:26

Przed dwoma dniami Komisja Kultury, Mediów i Sportu brytyjskiej Izby Gmin usłyszała szokujące wiadomości. Kradzieże kamieni półszlachetnych, złotej biżuterii i bezcennych zabytków szklanych z British Museum rozpoczęły się już 20–25 lat temu. I pozostawały niewykryte przez dziesięciolecia, gdyż w zbiorach muzeum znajdują się miliony nieskatalogowanych lub tylko częściowo skatalogowanych obiektów.


Archeolodzy odsłonili katapultę dla bombowców z czasów II wojny światowej

19 października 2023, 16:10

Podczas prac archeologicznych prowadzonych przy okazji rozbudowy Harwell Science and Innovation Campus w hrabstwie Oxfordshire w Anglii odsłonięto pozostałości eksperymentalnej katapulty dla bombowców z czasów II wojny światowej. Specjaliści z MOLA (Museum of London Archaeology) przygotowali nawet model 3D, który pozwala naukowcom i pasjonatom eksplorować konstrukcję. Urządzenie nigdy nie wysłało w powietrze żadnego samolotu i szybko zostało porzucone. Teraz, dzięki wykopaliskom, możemy poznać szczegóły prototypu.


Miniaturowy orangutan sumatrzański na Międzynarodowy Dzień Orangutana. Artysta zwraca uwagę na sytuację tych zwierząt

14 sierpnia 2023, 10:15

David A. Lindon, artysta tworzący mikroskopijne dzieła, zaprezentował właśnie umieszczoną w uchu igielnym postać orangutana sumatrzańskiego. Chciał w ten sposób uczcić zbliżający się Międzynarodowy Dzień Orangutana, który jest obchodzony 19 sierpnia. Wg artysty, to idealny moment, aby pokazać miłość i wsparcie dla tych ssaków.


Fragmenty czaszki Beethovena wróciły do Wiednia. Eksperci zbadają ich autentyczność

24 lipca 2023, 09:10

Do Wiednia wróciły kości, które prawdopodobnie są fragmentami czaszki Ludwiga van Beethovena. Kości, znane jako fragmenty Seligmanna, trafią do kolekcji słynnego Josephinum, czyli dawnej Cesarsko-Królewskiej Akademii Medyczno-Chirurgicznej. Obecnie w jego budynku znajduje się Muzeum Medyczne Wiedeńskiego Uniwersytetu Medycznego z jego niezwykłymi kolekcjami. Teraz wzbogaci się ona o prawdopodobne szczątki wielkiego kompozytora, które zostaną poddane specjalistycznym badaniom.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy